Unser neuromuskuläres Forschungslabor ist Teil der Klinik für Neurologie und des Departementes für Biomedizin und konzentriert sich auf die Aufklärung pathophysiologischer Mechanismen neuromuskulärer Erkrankungen und auf die Entwicklung neuer Therapien für Patienten mit Muskelerkrankungen.

Unsere Forschungsinteressen sind insbesondere die Entwicklung therapeutischer Strategien für die häufigen Muskeldystrophien Myotone Dystrophie, fazio-scapulo-humerale Muskeldystrophie und die kongenitalen Myopathien. Unsere Forschung zielt auch darauf ab, die pathophysiologischen Mechanismen aufzuklären, die kongenitalen Myopathien und der pharmakogenetischen Erkrankung maligne Hyperthermie zugrunde liegen, die durch Mutationen in RYR1 verursacht wird, dem Gen, das den Ryanodinrezeptor 1 kodiert.

Genauer gesagt sind wir daran interessiert zu entschlüsseln, wie Mutationen in RYR1 die Kalziumhomöostase beeinflussen und Krankheiten verursachen. Wir untersuchen, wie individuelle Genprofile die Wirkung von Anästhetika beeinflussen und wie wir Diagnose und Patientensicherheit verbessern können. Wir interessieren uns auch für die pathophysiologischen Mechanismen, die bei neuromuskulären Erkrankungen zum Muskelabbau führen.

Maligne Hyperthermie ist eine genetische Veranlagung, bei der Menschen auf gewisse Anästhetika mit überaktivem Stoffwechsel und massiver Körperwärme reagieren. Sie ist eine von vielen Muskelerkrankungen, die auf eine Mutation im Gen des Ryanodin-Rezeptors zurückgehen. Der Ryanodin-Rezeptor ist zentral für die Calcium-Homöostase und die elektromechanische Kopplung von Nerven- und Muskelfasern. Uns interessieren pharmakogenetisch-bedingte Krankheiten. Wir untersuchen, wie individuelle Genprofile die Wirkung von Anästhetika beeinflussen und wie wir Diagnose und Patientensicherheit verbessern können.