Skelettmuskel Entwicklungsstörung
Maligne Hyperthermie ist eine genetische Veranlagung, bei der Menschen auf gewisse Anästhetika mit überaktivem Stoffwechsel und massiver Körperwärme reagieren. Sie ist eine von vielen Muskelerkrankungen, die auf eine Mutation im Gen des Ryanodin-Rezeptors zurückgehen. Der Ryanodin-Rezeptor ist zentral für die Calcium-Homöostase und die elektromechanische Kopplung von Nerven- und Muskelfasern. Uns interessieren pharmakogenetisch-bedingte Krankheiten. Wir untersuchen, wie individuelle Genprofile die Wirkung von Anästhetika beeinflussen und wie wir Diagnose und Patientensicherheit verbessern können.